女子22年無例假 原因竟是少了1條X染色體
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家有姑娘初長成,22歲了“大姨媽”卻從沒來過,也不到醫院做檢查,這該是心有多大!
要不是因為單位的一次體檢,小涵至今也不會知道,她是一個性染色體只有1條X的人,且子宮和卵巢的大小只有兩三歲幼女那般大,以后也不能跟正常女性一樣生育。
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體檢發現心包積液,幾經排查發現竟是缺了一條X染色體
小涵是一名商場營業員,去年從安徽來杭打工。今年3月,單位安排體檢,在拍X光片時,醫生發現她心臟擴大,有異常,于是建議她加做一個心臟B超,結果顯示有大量的心包積液。
醫生告訴她,心臟一收一縮需要寬松的環境,當外面都是心包積液,會限制心臟舒張,通常應該有氣急等表現。
仔細一想,小涵想到前幾天爬樓、行走后的確很容易氣喘吁吁。
于是,她到杭州市紅會醫院心血管內科就診。當晚,住院后醫生為她做了心包穿刺引流,結果排出了800ml的積液。她整個人都感覺輕松了許多。
然而,小涵的問題沒那么簡單,血液檢查顯示她有明顯的甲減。
再仔細詢問之下,小涵透露:“我長這么大,還從沒來過月經,起初媽媽也帶自己去看過幾個當地的老中醫,但也沒啥效果,后來也就沒再正規檢查過。”
醫生考慮是原發性甲減引起心包積液,也會引起閉經,就趕緊請來內分泌科醫生會診。當內分泌科副主任醫師胡永賓趕到病房,望著病床上面部浮腫、皮膚偏黃、頭發枯黃的小涵,他聯想到另一個女病人。
1年前,他接診的一名類似病人,因為閉經加上頭顱內垂體占位在腦外科就診,差點在腦外科做手術,后來也發現是甲減,甲減治好后垂體占位就消失了。
鑒于前例,他讓小涵做垂體磁共振檢查,經查,小涵腦內同樣有明顯的垂體腫大,呈現垂體占位。
“人體正常腦垂體高度是8毫米以下,而她的垂體高度已達到16毫米。而且垂體應在垂體窩里,小涵的垂體已突破垂體窩,一半在垂體窩之上,看上去像堆著個雪人一樣。”
既然找到了甲減這個“病根”,小涵就被轉到了內分泌科繼續接受治療,但在不斷接觸中,胡永賓又發現她身上其它的異常,比如,雙手小指偏短、右手無名指也偏短,個頭偏矮(153cm),沒有體毛,而且她患有慢性中耳炎已有8年了。
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這一系列的異常都指向一個問題:她的染色體正常嗎?
于是,小涵又去做了細胞染色體檢查。結果讓她震驚不已:一般人身上有46條染色體,其中44條是常染色體,剩下2條是性染色體,男孩為X和Y,女孩是X和X,而她查出來只有45條染色體,缺失了一條X染色體。
就是因為這條X染色體的缺失,她的乳房沒有發育,身上也沒有體毛,B超下顯示子宮和卵巢大小如兩三歲幼女一般。
這種病并不算罕見 女孩月經不正常、無名指比中指短一截多。
胡永賓告訴記者:“小涵所患的這種病稱為特納綜合癥,國外報道的患病率為1/2400,在流產的胎兒中10%是因為這個病,而有這個病的胎兒99%會流產,只有1%能存活下來。”
小涵就是那幸運存活下來的1%,只不過,胡永賓醫生說,患這種病的女性絕大部分不會發育,即使補充了人工雌激素和孕激素,最多只能幫他們子宮和乳房增大和模擬正常女性每個月來姨媽,自身基本上是不會排卵。
如今,小涵已經接受了幾個月的人工雌激素和甲狀腺激素補充治療,各種癥狀已經慢慢消失,連腦垂體也已經縮小至9mm,不過這種治療得伴隨她終生。
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